Pachyonychie congénitale, neurofibromatose et polyneuropathie sensitivo-motrice

Introduction. Nous rapportons l'observation d'un homme de 71 ans, venu consulter en raison d'une keratodermie plantaire en ilots, hyperalgique, invalidante, car rendant la marche impossible. Une symptomatologie presque identique, trouvee chez plusieurs membres de la famille, etait en faveur du diagnostic de maladie autosomique dominante des callosites douloureuses decrites par Roth en 1978. Cependant l'existence de diverses anomalies cutanees associees a fait rechercher un cadre nosologique original. Observation. Au cours d'investigations complementaires une pachyonychie de tous les doigts et orteils, respectant simplement les auriculaires et les cinquiemes orteils a ete decouverte. Des kystes epidermoides folliculaires multiples du tronc etant associes, le diagnostic de pachyonychie congenitale de type II ou de Jackson-Lawler a ete propose. De plus il existait une polyneuropathie axonale ainsi que des signes cutanes de neurofibromatose. Un examen cytogenetique a ete realise pour essayer de trouver des liens entre ces differentes affections. Il n'a pas ete etabli de relation et en particulier il n'a pas ete possible de rapprocher ce tableau polyneuropathique axonal complexe de celui decrit par Tolmie associant au sein d'une meme famille de facon autosomique dominante une dystrophie ungueale d'apparition precoce, une keratodermie palmoplantaire ponctuee de l'enfance et une neuropathie hereditaire sensitivo-motrice axonale. Conclusion. Cette observation associe plusieurs tableaux pathologiques complexes neurocutanes, mais il n'a pas ete possible d'etablir des relations entre ces differentes affections.