Diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive : quand et comment ?

Resume Introduction La dyskinesie ciliaire primitive (DCP) est une maladie congenitale rare liee a une anomalie permanente et ubiquitaire de la structure et/ou de la fonction ciliaire. Methodes Les auteurs rapportent une etude retrospective monocentrique de 56 cas de DCP (forme respiratoire) sur 280 patients suspects de DCP en analysant les donnees anamnestiques et cliniques et proposent une demarche diagnostique pragmatique, facilement applicable en pratique clinique courante. Resultats Face a une symptomatologie infectieuse respiratoire chronique sensible mais non specifique, dans le but d’etablir le diagnostic de DCP, le brossage ciliaire nasal qui permet d’etudier la morphologie et l’activite ciliaire en microscopie a contraste de phase represente un examen facile, rapide, peu invasif, sans limite d’âge avec une bonne rentabilite diagnostique. En cas de doute et selon les possibilites du centre d’investigation, d’autres examens sont indiques telles la mesure de l’oxyde d’azote nasal, la microscopie electronique, l’etude genetique et la culture cellulaire. Conclusions Devant une suspicion de DCP, le brossage ciliaire effectue dans le cadre des nombreux examens complementaires garde son utilite, sous reserve d’une bonne experience du clinicien et de l’integration des resultats dans le contexte clinique et anamnestique, en l’absence du gold standard pour le depistage et le diagnostic (precoce) de la DCP.