بررسی تنوع ژنتیکی در مرغ بومی خزک با استفاده از دادههای توالییابی کل ژنوم

هدف: حیوانات بومی به عنوان سرمایه ملی و ذخایر استراتژیک هر کشوری محسوب می‌شوند. حفظ و تکثیر آن‌ها از ارزش و اهمیت بسیاری برخوردار می‌باشد. با توجه به اینکه تاکنون انتخاب مصنوعی در مرغان نژاد بومی ایران انجام نشده است، تنوع قابل توجهی در ژنوم آن‌‌‌ها مشاهده می‌شود. از این رو کسب اطلاعات و شناخت دقیق‌تر ژنوم این حیوانات برای برنامه‌های اصلاح نژادی ضروری می‌باشد. بنابراین، هدف از انجام این تحقیق، شناسایی و بررسی آثار عملکردی چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی و همچنین بررسی تنوع ژنتیکی در 17 مرغ بومی خزک با استفاده از اطلاعات توالی کل ژنوم می‌باشد. مواد و روش‌ها: در این پژوهش، تعداد 17 نمونه مرغ خزک با استفاده از روش توالی‌یابی نسل بعد (NGS) توالی‌یابی شد. بعد از انجام مراحل پیش پردازش توالی‌های کوتاه با استفاده از نرم‌افزارهای FastQC، Trimmomatic، BWA، Picard و ابزارهای برنامه GATK، در نهایت چند شکلی‌های تک نوکلئوتیدی با استفاده از ابزارUnifiedGenotyper در برنامه GATK شناسایی شدند. جهت محاسبه میزان پوشش خوانش‌ها و درصد الاینمنت خوانش‌ها با ژنوم مرجع از نرم افزار Samtools استفاده شد. مراحل کنترل کیفیت چندشکلی‌‌‌های تک نوکلئوتیدی با استفاده از نرم افزار Plink انجام شد، سپس تنوع ژنتیکی درون جمعیت‌‌‌ مورد ‌‌‌نظر با برنامه VCFtools محاسبه شد. نتایج: میانگین عمق پوشش توالی‌‌‌ها برای 17 مرغ خزک 45/6 بدست آمد. بعد از پردازش توالی‌‌‌های کوتاه، تعداد 15،981،176 و 10،552،735 SNP به ترتیب قبل و بعد از مرحله کنترل کیفیت شناسایی شد. نتایج حاشیه‌‌‌نویسی عملکردی چند شکلی‌‌‌های تک نوکلئوتیدی نشان داد که اکثر SNPها در نواحی اینترون و بین ژنی قرار دارند و تنها 8/2 درصد آنها متعلق به ناحیه اگزون می‌‌‌باشند. نسبت جهش‌‌‌های انتقالی به جهش‌‌‌های متقاطع (Ti / Tv) 43/2 و نسبت SNPهای هتروزیگوت به هموزیگوت به طور میانگین در مرغان خزک 3/3 بدست آمد. نتیجه‌گیری: تعداد SNPهای هتروزیگوت بالاتر، نشان دهنده‌ی تنوع ژنتیکی بالا در اکوتیپ خزک می‌‌‌باشد. این اکوتیپ مانند سایر اکوتیپ‌‌‌های بومی ایران دارای تنوع می‌‌‌باشد که می‌‌‌تواند به عنوان یک اکوتیپ تخم‌‌‌گذار بومی در برنامه‌‌‌های اصلاح نژاد حائز اهمیت باشد.