Prenatal Sonographic Diagnosis of Meckel-Gruber Syndrome: A Case Report

Amac: Ultrasonografi ile erken donem, ilk trimesterde Meckel-Gruber (MGS) sendromu prenatal tanisi konulan olgu sunulmustur. Olgu sunumu: 26 yasinda ikinci gebeligi olan gebe hasta, ensefalosel suphesiyle 13. gebelik haftasinda perinatoloji klinigimize sevk edildi. Fetal bobrekler, bilateral kistik displazi ile uyumlu olarak hiperekojenik ve genislemisti. Ellerde polidaktili ile uyumlu gorunum izlendi. Ultrason bulgularimiza gore, prenatal sonografik tanimiz Meckel-Gruber sendromuydu. Sonuc: MGS olumcul bir hastaliktir. Ayrica otozomal resesif gecisli olmasi nedeniyle tekrarlama riski yuksek (%25) bir patolojidir. Ozellikle daha onceki gebeliklerinde anomali oykusu olan ailelerde erken ultrasonografik degerlendirme ve sonrasinda aileye verilecek genetik danismanlik yonetimde onemlidir