Influencia de la mutación C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en la enfermedad tromboembólica venosa

Resumen La enfermedad tromboembolica venosa (ETV) es considerada como una enfermedad multifactorial. Es necesaria la presencia de factores geneticos, que predisponen al individuo a la trombosis, y factores ambientales, que desencadenan la trombosis (interaccion gen-ambiente). En los ultimos anos se han descrito numerosos polimorfismos asociados con un mayor o menor riesgo a padecer una enfermedad trombotica en sus distintas variantes. Una de estas mutaciones de interes es la C677T del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que consiste en la sustitucion de una citosina por una timina en el nucleotido 677. Este cambio de aminoacido genera una variante de MTHFR termolabil con capacidad reducida para metabolizar la homocisteina, pudiendo aparecer una hiperhomocisteinemia leve-moderada, factor de riesgo conocido en la ETV. Por tanto, C677T MTHFR podria predisponer a la aparicion y recurrencia de la ETV. Este articulo pretende analizar el papel concreto desempenado por este polimorfismo en la ETV, asi como su aplicabilidad clinica.