Les tests non invasifs en période prénatale : avantages et limites

Depuis sa decouverte a la fin des annees 1990, l’ADN foetal libre circulant dans le plasma maternel a permis le developpement de tests prenataux non invasifs. Parmi les tests entres dans la pratique courante, la determination du sexe foetal et le genotypage RHD (rhesus D) sont des examens de diagnostic fondes sur la detection de sequences normalement absentes du genome maternel. La recherche non invasive de trisomie 21 foetale est un test de depistage de tres haute performance qui repose sur le comptage chromosomique par sequencage haut debit. Ces tests contribuent a ameliorer la prise en charge des patientes en diminuant le nombre de prelevements invasifs et de fausses couches iatrogenes et en permettant de mieux cibler des traitements lourds. Cependant, il est necessaire de prendre en compte leurs limites qui relevent notamment de la proportion d’ADN foetal circulant dans le plasma (fraction foetale), de l’origine trophoblastique de l’ADN foetal circulant et de la possible interference du genome maternel.