Ataxie télangiectasie de l’enfant

Introduction L’ataxie-telangiectasie (AT) est une pathologie rare de l’enfant. Elle est la 2 e cause des ataxies cerebelleuses autosomique recessive, secondaire a une mutation du gene ATM . Objectifs Determiner les caracteristiques cliniques, paracliniques et evolutives de l’ataxie telangiectasie en Tunisie. Methodes Il s’agit d’une etude retrospective et descriptive (2004–2017) incluant 24 patients suivis pour une AT. Les donnees cliniques, paracliniques et evolutives ont ete recueillies et analysees. Resultats Dix garcons et 14 filles, issus de 17 familles. L’âge moyen etait de 13 ans. Âge moyen du debut etait de 18 mois. Un syndrome cerebelleux et des telangiectasies oculaires retrouves dans tous les cas. Une atrophie cerebelleuse a ete notee dans 22 cas. L’α-fœtoproteine etait elevee chez 18 patients et un deficit immunitaire etait retrouve chez 10 enfants. L’evolution aggravation sur le plan moteur devenant grabataire dans 11 cas avec un deces dans 1 cas. Discussion l’AT est une pathologie rare de l’enfant. Elle debute avant l’âge de 3 ans. C’est une pathologie a expression multisystemique : neurologique, oculo-cutanee et pulmonaire temoignant du role complexe et variable de la proteine ATM. Le pronostic est severe, lie particulierement au risque d’infections et de degenerescence maligne. L’evolution se fait vers la grabatisation et l’esperance de vie depasse rarement l’âge 20 ans. Conclusion une prise en charge pluridisciplinaire de l’AT est indispensable, afin de prevenir les complications, en vue d’un pronostic meilleur.