Manifestations extrarénales de la polykystose rénale autosomique dominante

Introduction La polykystose renale autosomique dominante (PKRAD) est la plus frequente des pathologies kystiques hereditaires de l’adulte. Elle est consideree comme la 4 e cause d’insuffisance renale chronique terminale. C’est une maladie systemique avec de nombreuses manifestations extra-renales. L’objectif de ce travail est de decrire les atteintes extrarenales de la PKRAD. Patients et methodes Etude retrospective descriptive colligeant les dossiers de malades hospitalises et/ou suivis a la consultation externe pour PKRAD de 1992 a 2015. Resultats Il s’agissait de 40 patients d’âge moyen 47,7 ans avec 22 hommes et 18 femmes. Une hepatomegalie a ete objectivee chez 5 patients, Elle etait associee dans tous les cas a une polykystose hepatique (PKH). La PKH etait presente chez 32,5 % des patients. Un souffle systolique a ete objective chez 10 % des patients. L’echographie cardiaque a ete pratiquee chez 75 % des patients. Elle etait pathologique dans 66,7 % des cas. L’anomalie cardiaque la plus frequente etait l’insuffisance mitrale chez 12 patients suivie de l’insuffisance aortique (7 cas), une pericardite (3 cas), une insuffisance tricuspide et un anevrysme aortique chacun dans 2 cas et un retrecissement aortique dans un seul cas. A noter que le prolapsus de la valve mitrale n’a ete mis en evidence dans aucun cas. Une hypertrophie du ventricule gauche etait retrouvee chez 7 patients. Une atteinte neurologique a ete observee chez 30 % des patients. Les cephalees ont ete observees chez 20 % des patients. Un patient presentait un syndrome du canal carpien. Un autre avait une neuropathie sensitivomotrice des quatre membres. Un accident vasculaire cerebral (AVC) ischemique a ete observe chez 10 % des patients ( n  = 4). Il s’agissait d’un AVC ischemique constitue chez trois patients et d’un accident ischemique transitoire chez un autre patient. Un AVC hemorragique n’a ete observe chez aucun patient. Une hemorragie meningee a ete observee chez 2,5 % des patients. Elle etait precedee par des cephalees intenses et un pic hypertensif. Dans notre serie, la presence d’anevrysme intracerebral a ete recherchee chez 15 % des patients grâce a l’angio-IRM cerebrale. Le resultat etait negatif dans tous les cas. Les manifestations digestives ont ete observees chez 20 % des patients a type de douleurs abdominales et ballonnement abdominal chacun dans 7,5 % et de constipation dans 15 % des cas. Les patients qui ont rapporte la notion de douleurs abdominales et de ballonnement abdominal avaient une taille des reins augmentee a l’echographie. Aucun d’eux n’avait de PKH associee. La fibroscopie digestive a ete pratiquee chez 8 patients etait pathologique dans 75 % des cas ( n  = 6). L’anomalie la plus frequente etait l’œsophagite et elle a ete observee dans 83,3 % des cas. La colonoscopie a ete realisee chez 5 des patients. Elle a montre la presence de polypes coliques chez trois patients et la presence de diverticulose sigmoidienne associee chez l’un d’eux. La hernie de la paroi abdominale a ete observee chez 17,5 % des patients. Elle etait localisee dans 85,8 % des cas au niveau de la ligne blanche et de la region inguinale. La hernie de la paroi abdominale etait plus frequente chez les patients presentant une polykystose hepatorenale que chez ceux presentant une polykystose renale isolee sans difference statistiquement significative. Conclusion Les manifestations extrarenales de la PKRA sont multiples et divers. S’ils ne mettent pas en jeu le pronostic vital des patients, ils peuvent contribuer a une surmorbidite. La recherche et le diagnostic de ces manifestations pourraient impliquer l’indication de mesures preventives voire therapeutiques notamment en cas d’anevrysmes cerebraux.