Retraso diagnóstico en un caso de porfiria aguda intermitente con síntomas psicóticos

Resumen La porfiria aguda intermitente (PAI) es la forma mas frecuente de entre las porfirias agudas. Aunque la presentacion tipica cursa con ataques de dolor abdominal, en algunos casos aparecen sintomas mentales. Presentamos el caso de una PAI en un paciente varon de 34 anos que llevaba 10 anos diagnosticado de esquizofrenia paranoide. La atipicidad de los sintomas psicoticos y la concurrencia, durante el ultimo episodio, de clinica neurologica y autonomica, sugirieron el diagnostico de porfiria. El cuadro se trato exitosamente con la administracion de glucosa, lo que permitio la retirada del tratamiento antipsicotico. El diagnostico se confirmo posteriormente mediante prueba genetica. La PAI es una entidad infradiagnosticada por la inespecificidad de su expresion clinica y por las dificultades tecnicas en el diagnostico. La PAI puede ser facilmente confundida con una enfermedad psiquiatrica, con consecuencias deletereas. Los profesionales de salud mental deberian conocerla, asi como las dificultades que entrana su diagnostico.