L'hyperoxalurie primitive de type I : A propos d'un cas

L'hyperoxalurie primitive de type I (HPI) est due a un deficit de l'alanine glyoxylate aminotrasferase (AGT) enzyme peroxysomale hepatique. Elle se transmet selon un mode autosomique recessif. Elle se caracterise par le depot de calcium dans le rein et les differents tissus. Son evolution se fait vers l'insuffisance renale. Notre observation concerne un nourrisson de 9 mois de sexe feminin admise dans un tableau d'insuffisance renale. Les ATCD d'oxalose chez son frere nous ont fait evoquer l'hyperoxalurie de type I qui a ete confirmee par un dosage nul de l'AGT sur biopsie hepatique. Le dosage de l'excretion urinaire d'oxalate et de l'activite residuelle de l'enzyme permettent le diagnostic d'hyperoxalurie de type I. Conclusion: Les formes infantiles de l'HPI se caracterisent par la precocite d'installation de l'insuffisance renale et l'absence de lithiase urinaire.