Importancia de la electrofisiología ocular en el diagnóstico de las distrofias retinianas

Resumen Antecedentes y objetivo El diagnostico de las distrofias retinianas es complejo y se basa en estudio oftalmologico completo, estudio genetico y los estudios electrofisiologicos (EEF). En este estudio pretendemos evaluar el papel de las pruebas electrofisiologicas y del medico solicitante en el diagnostico de las distrofias de retina. Materiales y metodos Estudio observacional retrospectivo. Se seleccionaron 50 pacientes atendidos en el Servicio de Neurofisiologia del Hospital Universitario Virgen Macarena. Se valoro el sexo, la edad, el hospital de origen, motivo por el que se solicito los EEF, diagnostico de presuncion tras examen oftalmologico, EEF realizados, estudio genetico y el diagnostico definitivo tras realizacion de EEF. Se elaboro un sistema de clasificacion que otorga a cada caso un valor comprendido entre 0 y 2, en funcion de la contribucion de las pruebas electrofisiologicas al diagnostico final. Resultados La edad media fue 44,34 ±  18,03 anos (60% mujeres). Retinosis pigmentaria, neuropatia optica y enfermedad de Stargardt fueron los diagnosticos mas frecuentes. Los EEF modificaron el diagnostico de presuncion en el 48% de los casos, confirmaron el diagnostico en el 44% y no aportaron informacion en el 8%. La contribucion de los EEF fue mayor en pacientes atendidos en el Hospital Universitario Virgen Macarena y cuando se solicitaban por hallazgos en la exploracion (p = 0,001). Los falsos positivos para distrofia retiniana fueron del 60% en pacientes no valorados en dicho hospital. Conclusiones Las pruebas electrofisiologicas y el manejo especializado de los pacientes con distrofias retinianas desempenan un papel importante en el diagnostico de estas patologias.