不同荧光原位杂交探针检测DLBCL中 Myc 基因的异常形式及意义

目的: 观察2种荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)探针检测 Myc 基因在弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)中的异常形式及意义。 方法: 选用Myc断裂分离探针以及IgH/Myc/8号染色体着丝粒探针(chromosome enumeration probe 8,CEP8)双融合探针对40例DLBCL患者的淋巴结进行FISH检测,并选择20例反应性增生淋巴结作为对照用于FISH探针正常阈值的确立。应用免疫组织化学法检测40例DLBCL患者淋巴结中Myc蛋白的表达。 结果: Myc断裂分离探针检测有3种荧光信号模式,40例DLBCL患者中有5例(12.5%)患者发生 Myc 基因重排,7例(17.5%)患者发生 Myc 基因扩增,28例(70.0%)患者为正常荧光模式。IgH/Myc/CEP8双融合探针检测可出现5种荧光信号模式,40例DLBCL患者中有3例(7.5%)患者发生 IgH / Myc 基因融合,5例(12.5%)患者发生 Myc 基因的低拷贝数获得,3例(7.5%)患者出现 Myc 基因扩增,6例(15.0%)患者表现为8号染色体多体,23例(57.5%)患者为正常荧光模式。40例DLBCL患者中,Myc蛋白阳性者10例,其中5例出现 Myc 基因重排或 IgH / Myc 基因融合,3例出现 Myc 基因扩增。 结论: 2种不同的Myc荧光探针用于DLBCL检测会出现多种异常信号模式,二者相互结合可以准确发现 Myc 基因的异常。