SIBLINGS AFFECTED BY ECTRODACTYLY-ECTODERMAL DYSPLASIA AND CLEFT LIP/PALATE (EEC) SYNDROME PRESENTING NORMAL PARENTS: GERMLINE MOSAICISM?

OBJETIVO: EEC e um acronimo para uma sindrome autossomica dominante caracterizada clinicamente por ectrodactilia (E), displasia ectodermica efissura labiopalatal (C). Nosso objetivo foi relatar um caso raro de irmaos afetados pela sindrome de ectrodactilia, displasia ectodermica efissura labiopalatal (EEC) com pais higidos. DESCRIcAO DO CASO: O paciente era o terceiro filho de pais jovens e higidos, os quais nao apresentavam nenhuma anomalia menor ou maior de maos e pes ou anomalias de pele, cabelos e dentes. O casal tinha historia previa de duas criancas com malformacao de maos e pes, similar a do paciente. O primeiro foi natimorto e o segundo, prematuro, falecendo nos primeiros dias de vida, pelas consequencias da prematuridade. Apos o nascimento, o paciente apresentou desconforto respiratorio, com necessidade de intubacao orotraqueal e ventilacao mecânica. No exame fisico, verificaram-se a presenca de fissura labiopalatal e ectrodactilia de maos e pes, com ausencia do segundo e terceiro dedos em ambas as maos e defeitos de reducao acometendo principalmente o segundo dedo dos pes. A crianca apresentou pneumotorax e parada cardiorrespiratoria, morrendo com 1 mes e 26 dias de vida. COMMENTS: Herein we described a case of siblings with EEC syndrome, indicative of a germline mosaicism. In the literature review, there was the description of only three similar reports. The present case strengthens the possibility that germline mosaicism may be a more common inheritance mechanism than previously thought in cases of EEC syndrome.