Appropriatezza della ricerca di cloni EPN nel sangue periferico

Premesse. L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) e un disordine ematologico raro caratterizzato da anemia emolitica, trombosi e difetti dell’ematopoiesi. Tale patologia e dovuta a una mutazione somatica del gene PIG-A che comporta la mancata produzione del glicosil-fosfatidil-inositolo (GPI), a cui si ancorano proteine di membrana quali CD55 e CD59 che inibiscono l’attivazione del complemento su diversi tipi cellulari. Dal 2010 il nostro Laboratorio partecipa alla compilazione dell’archivio CLONEPnh. Integrando i dati in esso inseriti con quelli contenuti nell’archivio del nostro Laboratorio e stato valutato il cambiamento negli anni del numero di richieste di ricerca del clone EPN e, in relazione a esso, come e variato il numero dei nuovi cloni individuati.