Clinical spectrum and cytogenetic analysis of Down syndrome patients attending a referral clinic in Jordan.

The spectrum of medical conditions and the cytogenetic profile in all children with Down syndrome attending a referral clinic in Amman, Jordan over a 1-year period was described. A total of 33 patients (18 females, 15 males) attended, aged from day 1 to 14 years. Median maternal age at the time of delivery was 31.5 years. Eleven (33%) children had a mild to moderate conductive hearing loss, 5 (15%) had sensorineural hearing loss. 9 (27%) had refractive error and 3 (9%) showed Brushfield spots. Primary hypothyroidism was documented in 10 (30%) children. Congenital cardiac defects were found in 22 (67%) children; the most common was atrial or ventral septal defect. Cytogenetic testing results revealed that 28 (85%) had trisomy 21 (3 had translocation and 2 showed mosaic pattern). The clinical profile of Down syndrome patients at our centre varies from reports from other centres. 1Department of Paediatrics, King Hussein Medical Centre, Amman, Jordan (Correspondence to M. Dahabreh: munamd@gmail.com). Received: 23/03/09; accepted: 26/07/09 ندرلأا في ةلاحلإل ةدايع لىع نيددرـتلما نواد ةمزلاتمب ينباصلما ىدل ةيوللخا تايثارولاو يريسرلا فيطلا ليلتح ةدماولحا ليع ،ةرباحد لبقم ىنم ،راوعق ليمإ ىنم نيددرـتلما نواد ةمزلاتمب ينباصلما لافطلأا عيجم ىدل ةيوللخا تايثارولا مسترمو ةيريسرلا تلاالحا فيط ةقرولا هذه في نوثحابلا فصي :ةـصلالخا ينب حوارـتت رماعأ في ةدايعلا لىع اوددرت نمم )اركذ 15و ىثنأ 18( اضيرم 33 ةساردلا تلمشو .دحاو ماع للاخ ،ندرلأا ،ن ا ماع في ةلاحلإل ةدايع لىع ناكو ،طسوتم لىإ فيفخ ليقن عمس دقف )%33( لافط 11 ىدل ناكو .اماع 31.5 ةدلاولا تقو تاهملأل يطسولا رمعلا ناك دقو .اماع 14و دحاو موي قيثوت نكمأو .دليفشرب عقب )%9( مهنم 3 ىدلو ،ةيؤرلا في يراسكنا للخ )%27( مهنم 9 ىدل ناكو .سيح يبصع عمس دقف )%15( مهنم 5 ىدل زجالحا بيع اعويش اهرثكأ ناكو ؛)%67( مهنم 22 ىدل ةيبلق ةيدلاو بويع دوجو ظحول ماك .)%30( مهنم 10 ىدل ليولأا ةيقردلا روصق ثودح مهنم 3 ىدلو ،21 يغبصلا ث لثت )%85( لافط 28 ىدل ترهظأ دقف ةيوللخا ةيثارولا تارابتخلاا جئاتن امأ . ن يننن يطبلا ينب زجالحا بيعو ن يننن يذلأا ينب يذلا زكرلما في نواد ةمزلاتمب ينباصملل يريسرلا مسترلما نأ نوثحابلا جتنتساو .يئافسيسف جذومن مهنم يننثا ىدلو )عقاولما في ايرغت( ايغبص ءافزإ .ىرخلأا زكارلما نع تردص يتلا ريراقتلا نع فلتيخ هيف نولمعي Spectre clinique et analyse cytogenetique des patients atteints du Syndrome de Down en consultation dans une clinique de recours en Jordanie RESUME Le spectre des affections medicales et le profil cytogenetique de tous les enfants atteints du Syndrome de Down consultant dans une clinique de recours a Amman (Jordanie), pendant un an, ont ete decrits. Au total, 33 patients (18 filles, 15 garcons), âges d’un jour a 14 ans, ont ete vus en consultation. L’âge median de la mere a l’accouchement etait de 31,5 ans. Onze enfants (33 %) souffraient d’une surdite de transmission legere a moderee et cinq enfants (15 %) etaient atteints d’une surdite neurosensorielle. Neuf enfants (27 %) etaient porteurs d’un vice de refraction et trois enfants (9 %) presentaient des taches de Brushfield. Une hypothyroidie primaire a ete observee chez dix enfants (30 %). Des malformations cardiaques congenitales ont ete diagnostiquees chez 22 enfants (67 %), la communication interauriculaire ou interventriculaire etant la pathologie la plus frequente. Les resultats des analyses cytogenetiques ont revele que 28 enfants (85 %) etaient porteurs de trisomie 21 (trois cas par translocation et deux cas en mosaique). Le profil clinique des patients atteints du Syndrome de Down dans notre centre differe des rapports issus des autres centres. EMHJ • Vol. 16 No.12 • 2010 Eastern Mediterranean Health Journal La Revue de Sante de la Mediterranee orientale