P272 - Forme trompeuse de la maladie de Pompe : étude d’une fratrie

La maladie de Pompe est une maladie lysosomale secondaire a un deficit variable en maltase acide. Le deficit musculaire et la cardiomyopathie severe sont les signes principaux de la forme infantile classique. Des formes «trompeuses» se revelent a tout age font l’objet de cette etude d’une fratrie. L’aine presente des 2 mois une hypotonie avec decalage moteur modere ; a 18 mois une hepatomegalie avec hyper-Ckemie. Dans les 3 ans, installation progressive d’une visceromegalie, d’un syndrome myopathique, d’une cardiomyopathie moderee, conduisant a une dependance avec ventilation sur tracheotomie. L’absence d’activite residuelle de maltase acide dans les fibroblastes confirme le diagnostic de maladie de Pompe peu avant le deces a 5 ans. A 2 mois le cadet presente un decalage moteur ; a 21 mois une hepatomegalie avec CPK a 470 UI/l sans atteinte cardiaque. L’etude enzymatique et moleculaire confirme le diagnostic de maladie de Pompe. Une enzymotherapie est instauree a 2,5 ans avec une evolution tres favorable sur 2 ans. Des signes discrets et peu specifiques les premiers mois de vie (hypotonie, decalage postural, hepatomegalie) imposent un dosage des CK et un dosage de la maltase acide sur papier buvard. Du diagnostic precoce depend l’efficacite de l’enzymotherapie.