Mutation du gène COL2A1 responsable d’une arthrose précoce chez un enfant de 13 ans☆

Resume L’evaluation diagnostique de l’arthrose chez les enfants et les adolescents est difficile. Nous rapportons la sixieme famille atteinte d’une mutation R275 C du gene COL2A1 . L’enfant decrit ici, sa maman et ses trois freres avaient une coxarthrose severe, ayant necessite dans certains cas un remplacement prothetique. Seule la maman avait une hypoacousie, et seuls les enfants avaient une brachydactylie du quatrieme orteil. Notre patiente avait souffert d’une fracture du col femoral suite a un traumatisme minime alors que l’arthrose n’etait pas encore detectable sur les radiographies. La fracture de hanche ou l’arthrose d’origine indeterminee chez l’enfant doivent motiver une etude genetique afin de classer la pathologie et guider le conseil genetique.