ANÁLISE DE DOIS CASOS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE NA ZONA RURAL DE MANHUAÇU

O caso estudado diz respeito a dois irmaos, nao gemeos, portadores de uma doenca genetica rara: a distrofia muscular de Duchenne (DMD). Tal doenca apresenta um padrao de heranca genetica recessiva ligada ao cromossomo X, afetando praticamente apenas criancas do sexo masculino. O gene que sofre mutacao, originando a Distrofia Muscular de Duchenne, e responsavel pela codificacao da proteina distrofina, cuja ausencia acarreta as alteracoes musculares atraves de mecanismos fisiologicos e imunologicos.