Variabilidad clínica y controversias diagnósticas en el CADASIL

Los factores de riesgo cardiovascular estan presentes en un 85% de los pacientes con enfermedad cerebrovascular. No obstante, en un 6-15% de los pacientes el ictus se debe a causas poco frecuentes como enfermedades sistemicas, alteraciones de la coagulacion, etc. y, en algunos casos, a pesar de un estudio exhaustivo, no es posible identificar la causa del ictus. Esto ocurre con mas frecuencia en pacientes jovenes. En estos casos es necesario ampliar el estudio al examen de causas geneticas de la enfermedad cerebrovascular. CADASIL, una arteriopatia autosomica dominante que afecta a la sustancia blanca cerebral, esta emergiendo como una causa no infrecuente de enfermedad cerebrovascular con diversas manifestaciones clinicas. Su diagnostico es objeto de controversia por el diferente papel que tiene el estudio de imagen cerebral, el examen mediante biopsia de los vasos de la piel u otros organos y el estudio genetico molecular.