Displasia cráneometafisiaria. Análisis radiológico de las variantes autosómica dominante y recesiva: Informe de dos pacientes

Introduccion: La Displasia Craneo Metafisiaria (DCM) es una enfermedad genetica del metabolismo oseo, caracterizada por: hiperostosis del craneo, esclerosis de la cara y deformidad metafisiaria en los huesos largos. Existen dos tipos de variantes, que se diferencian por su modo de herencia en: Autosomica Dominante y Autosomica Recesiva. El objeto del presente trabajo es determinar si existen diferencias clinicas y radiograficas entre ambos tipos, a fin de brindar un adecuado asesoramiento genetico. Material y Metodos: Se presentan los dos espectros de la patologia, con fotografias clinicas, historia clinica y estudios radiograficos (radiografias simples y tomografia axial computarizada con reconstruccion tridimencional). Una paciente femenina de 10 anos y un masculino de 17 anos de edad. Ambos comparten las mismas caracteristicas clinicas pero en diferente severidad: macrocraneo, desproporcion craneo-cara, facies grotesca, falta de expresion facial, ensanchamiento mandibular y datos de engrosamiento oseo del torax. Radiograficamente manifiestan: hiperostosis de la base y boveda craneana, y ensanchamiento de las metafisis de los huesos largos. Conclusiones: Se enfatiza que el analisis clinico, radiografico y tomografico de estos pacientes y sus progenitores, son parametros utiles para orientar hacia el tipo de herencia(AU)