Erfelijke metabole ziekten

Erfelijke metabole ziekten is de naam voor een scala aan ziekten die als gemeenschappelijk kenmerk hebben dat ze worden veroorzaakt door biochemische ontsporingen. Die ontsporingen kunnen het gevolg zijn van een gestoorde omzetting van nutrient of substraat, of van een gestoord transport. Er worden ziekten onderscheiden met een gestoorde energiehuishouding, ziekten waarbij de acute of chronische toxiciteit sterk bepalend is en ziekten die worden veroorzaakt door acuut katabolisme.