The Pediatric Case of a Recently Defined Syndrome: Shrunken Pore Syndrome

GIRIŞ: Sistatin C bazli tahmini Glomeruler filtrasyon hizi (GFR) olcumleri son donem bobrek yetmezligi, kardiyovaskuler bulgular ve mortaliteyi ongormede kreatinin bazli olcumlerden ustun olup; cinsiyet, yas ve kas kitlesinden bagimsizdir. Bazi olgularda sistatin C’nin filtrasyonunun, kreatinine gore daha az oldugu gozlemlenmis ve bunun porlarin daralmasindan kaynaklandigi kanitlanmistir. Sistatin C bazli tahmini GFR (eGFRsistatin C), kreatinin bazli tahmini GFR’nin (eGFRkreatinin) %60’ina esit veya bunun altinda olmasi patofizyolojik olarak ‘Shrunken Pore Sendromu’ olarak tanimlanmistir. Bu yazida Shrunlen Pore sendromlu bir kiz olgudan bahsedildi. OLGU: 16 aylik kiz hastanin meningomiyelosel ve norojenik mesane ile Ege Universitesi Cocuk Nefroloji poliklinigine basvurdu. Ozgecmisinde antenatal meningomyelosel ve hidrosefali nedeniyle Arnold Chiari tip 2 tanisi, postnatal 1. gunde meningomyelosel kesesi eksizyonu ve ventrikuloperitoneal sant operasyonu mevcuttu. Piyelonefrit oykusu yoktu. Fizik bakisinda; dismorfik yuz gorunumu, parapleji, belde operasyon skari, ayak parmaklarinda sindaktili mevcuttu. Laboratuvar incelemesinde; ure:24 mg/dL, kreatinin: 0,3 mg/dL, parathormon: 47 ng/mL, Sistatin C 1,4 mg/L (RA:0.53-0.95), kan beta 2 mikroglobulin: 2716 ng/mL idi. Hastanin eGFR sistatin C: 107 ml/ dk/1.73m2 ve eGFR kreatinin : 188 ml/dk/1,73m2 idi. Hastada eGFR sistatin C degeri ile eGFR kreatinin degeri arasindaki farktan dolayi Shrunken Pore Sendromu dusunuldu. SONUC: Shrunken Pore Sendromlu hastalarda artmis kardiyak mortalite riski belirtildiginden; GFR belirteci olarak sistatin C‘nin kullanilmasi, hem kardiyak riskli hastalari hem de hastaligin gercek prevalansini belirlemeyi saglamakta onem tasimaktadir.