Cornelia de Lange综合症1例报告

@@ 病例:患儿男性,6岁,因"言语及智力发育落后"就诊.至今大小便尚不能自理,只会无意识发"妈妈"音,对指令基本不能理解,在陌生环境里紧张焦虑易哭泣.自幼脾气急躁,多动,哭闹久时唇周青紫,寒冷环境中下肢皮肤出现深浅斑纹.G3P1足月顺产出生,出生体重2 600 g,生后有羊水吸入史,1 min Apgar评分10分.婴儿期哭声低而微弱,喂养困难,睡觉易惊醒,四肢肌张力高.5个月会抬头,1岁2、3个月会坐,4岁会走.患儿出生时父年龄27岁,母年龄26岁.父母体健,非近亲婚配,还有一弟,现4岁,发育和面容皆正常.家族中无相同患者.母妊娠期曾在新装修的办公室上班.