Anemia falciforme y resistencia a la malaria. Revisión narrativa

espanolLa enfermedad de celulas falciformes es una hemoglobinopatia autosomica recesiva producida por la mutacion del gen de la cadena β-globina, que genera la sustitucion de valina por el acido glutamico en la posicion del sexto aminoacido de la hemoglobina. Existen diversos mecanismos moleculares y celulares por los cuales se explica su fisiopatologia y, gracias a su actual entendimiento, se encuentran en investigacion clinica y preclinica nuevos agentes farmacologicos. La hemoglobina falciforme (HbS), que es la consecuencia de dicha mutacion, se relaciona como una forma de proteccion contra la malaria en los heterocigotos; sin embargo, el estado homocigoto (HbSS) puede estar asociado con una mayor susceptibilidad a las formas graves de malaria y sus complicaciones. Dicha relacion de proteccion en heterocigotos se evidencia en niveles mas bajos de parasitemia y de aparicion mas tardia, lo que se ha tratado de explicar por diversas teorias. Este articulo tiene como objetivo revisar la relacion entre la enfermedad de celulas falciformes y la malaria, presentando la fisiopatologia, el tratamiento y los mecanismos de resistencia a la malaria en paciente con enfermedad de celulas falciformes para lograr un entendimiento mas amplio de la enfermedad. EnglishSickle cell disease is an autosomal recessive hemoglobinopathy, caused by the mutation of the β-globin chain gene that results in the replacement of valine by glutamic acid at the position of the sixth amino acid in the hemoglobin. There are various molecular and cellular mechanisms by which its pathophysiology is explained and thanks to its current understanding, new pharmacological agents are under clinical and preclinical research. Sickle hemoglobin (HbS), which is the consequence of this mutation, is related as a form of protection against malaria in heterozygotes; however, homozygous status (HbSS) may be associated with increased susceptibility to severe forms of malaria and their complications. This protection relationship in heterozygotes is evidenced in lower levels of parasitaemia and later onset, that various theories had tried to explain. This article aims to review the relationship between sickle cell disease and the protection it generates in malaria infection, in addition to exposing the pathophysiology, treatment and mechanism of resistance of malaria in sickle cell disease patients to achieve a broader understanding of the disease