Distrofa miotónica congénita en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales: serie de casos

La distrofia miotonica de Steinert es una enfermedad multisistemica, autosomica dominante, con un amplio espectro de gravedad y manifestaciones clinicas. La forma mas grave es aquella que se manifesta en el periodo neonatal, llamada distrofa miotonica congenita. Se destaca la hipotonia global al nacer y el compromiso de la funcion respiratoria. Las complicaciones son frecuentes, principalmente, retraso del desarrollo psicomotor, del crecimiento pondoestatural, difcultades alimentarias y constipacion. Se asocia a un mal pronostico, con una mortalidad global de hasta un 50% de los ninos gravemente afectados. Presentamos cinco casos de distrofa miotonica congenita con el objetivo de describir manifestaciones clinicas, metodos diagnosticos, tratamiento y pronostico. Los datos existentes en la literatura sobre el desarrollo psicomotor, complicaciones y pronostico de los supervivientes con distrofa miotonica congenita son pocos. En nuestra serie de casos, las limitaciones psicomotoras presentadas son signifcativas. Steinert myotonic dystrophy is a multisystemic disease, autosomal dominant, with a wide spectrum of severity and clinical manifestations. The most severe form is one that manifests in the neonatal period, called congenital myotonic dystrophy. This condition is distinguished by overall hypotonia at birth and respiratory function compromise. Complications are frequent, mainly psychomotor development delay, growth failure, food diffculties and constipation. It is associated with a poor prognosis, with an overall mortality of up to 50% of severely affected children. We present fve patients with congenital myotonic dystrophy in order to describe clinical manifestations, diagnosis, treatment and prognosis. Existing data in the literature on psychomotor development, complications and prognosis of survivors withcongenital myotonic dystrophy are scarce. In our case studies, we have found signifcant chronic psychomotor limitations.