GEN-07 : 390예 자연유산아 조직에서의 분석과 빈도

배경 임상적으로 진단된 첫 임신의 약 15%는 자연유산(spontaneous abortion)을 초래하며 자연유산의 약 50%에서 비정상적인 핵형으로 보고되고 있다. 자연유산의 원인으로는 내분비계의 불균형, 면역학적, 환경적 요인, 자궁의 해부학적 기형 및 유전이상을 포함하여 여러 원인이 있으나 그 중 50%이상이 염색체이상과 연관되어있다. 이에 본 연구는 자연유산된 유산아 조직의 염색체 이상과 빈도를 분석함으로서 연관성을 이해하고 부모에게 적절한 유전 상담을 제공하여 차기 유산의 위험도 등 임신에 유용한 정보를 제공 할 수 있어 염색체 분석이 의뢰된 자연유산아 조직의 결과로 염색체 이상의 발생빈도 와 유형을 분석하였다. 방법 연구 대상은 2008년 3월부터 2019년 4월까지 산부인과에서 본 재단에 세포유전학 검사실로 염색체 검사를 목적으로 의뢰한 자연유산아 조직 390예의 염색체 분석을 시행하여 염색체 핵형의 이상 유무를 분석하였다. 연구 방법은 유산아조직을 잘게 잘라 배양액에 넣고 세포 부유액을 배양 플라스크에 나누어 넣고 배양하였다. colony 상태에 따라 수확여부를 결정하고 슬라이드를 제작하였다. GTG banding으로 중기 상 세포를 관찰하였다. 결과 2008년부터 2019년까지 총390예를 대상으로 염색체 핵형 분석 결과를 수적이상과 구조적 이상을 분석하였다. 염색체 이상의 빈도를 유형별로보면 수적이상이 85.5%로 구조적이상 14.5% 보다 높은 빈도를 보였고 수적이상에서는 autosomal trisomy이 60.5%를 차지했고 그 다음은 45,X인 turner syndrome이 13.5%의 빈도로 분석되었다. 또한 구조적 이상에서는 der(13;14)이 3.5%로 가장 높은 빈도이고 그 외 reciprocal translocation, derivative, addition, inversion 9, ring chromosome등이였다. 삼염색체 중에서는 trisomy 16이 15.4%(46/104)로 높았고, +22, +13, +15, +21, +2, 등의 순서로 빈도가 분석되었고 본 연구에서는 trisomy 1과 19는 관찰되지 않았다. 결론 본 연구에 의하면 수적 이상 과 구조적 이상 등의 보고되므로 염색체 이상과 임신 주수, 산모의 연령 등을 파악하여 많은 연구 가 필요할 것이라 사료된다. 또한 유산의 원인을 좀더 명확하게 파악하기 위하여 유산아 조직과 부모의 염색체 검사를 지속적으로 시행하여 향후, 좀 더 많은 연구 자료가 수집되어야 좀 더 명확한 염색체 유형으로 자연유산의 분석에 도움이 될 것으로 사료된다.