Syndrome mit dem Leitsymptom Großwuchs

Syndromale Krankheitsbilder mit dem Leitsymptom Groswuchs stellen eine haufige Fragestellung in der humangenetischen und padiatrischen Sprechstunde dar. Definiert ist ein Groswuchs durch eine Korperlange, die mehr als 2 Standardabweichungen oberhalb des Mittelwerts liegt. Dies entspricht einer Korperlange oberhalb der 97. Perzentile. Dargestellt werden in diesem Artikel haufigere Groswuchssyndrome, die Relevanz haben fur die tagliche Arbeit des klinischen Genetikers bzw. des Padiaters: das Marfan-, Beckwith-Wiedemann-, Sotos-, Weaver-, Simpson-Golabi-Behmel- und das Proteus-Syndrom. Es werden die jeweiligen charakteristischen klinischen Zeichen, die diagnostischen Kriterien, die molekularen Ursachen, einschlieslich zugrunde liegendem Erbgang, und – falls notwendig – Vorsorgeprogramme sowie mogliche Differenzialdiagnosen dargestellt.