L'hypercholestérolémie familiale en Tunisie

Resume L’hypercholesterolemie familiale ou l’hypercholesterolemie autosomique dominante est une pathologie caracterisee par une augmentation exclusive des lipoproteines de basse densite (LDL). Elle est associee a un risque eleve de complications cardiovasculaires prematurees. En effet, les LDL s’accumulent dans le sang et dans la paroi des arteres, favorisant le developpement de lesions d’atherosclerose qui seront causes d’accidents cardiovasculaires. L’hypercholesterolemie familiale resulte d’un defaut de fixation et d’internalisation des LDL a travers le recepteur LDL. Elle fait intervenir trois genes : le gene du recepteur aux LDL ( LDLR ), le gene de l’apolipoproteine B ( APOB) et le gene proprotein convertase subtilin/kexin type 9 ( PCSK9) . En Tunisie, cette maladie toucherait, dans sa forme heterozygote, un sujet sur 165, cette frequence est elevee par rapport a la frequence mondiale qui est d’un sujet sur 500. Cependant, on denombre seulement cinq mutations du gene LDLR responsable de l’hypercholesterolemie familiale dans cette population. Aucune mutation du gene APOB ni du gene PCSK9 n’a ete rapportee dans la population tunisienne.