Déficit en glutathion synthétase (à propos d'un cas)

Resume Observation. – Nous rapportons l'observation d'un nouveau-ne issu d'une grossesse triple, presentant une anemie hemolytique et une acidose metabolique non lactique revelatrices d'un deficit en glutathion synthetase, associe a un syndrome malformatif (RCIU, hypoplasie des orteils et anomalies des ventricules cerebraux a l'echographie transfontanellaire) non decrit dans cette affection. Conclusion. – Il s'agit d'une maladie rare dont le diagnostic est confirme par le dosage urinaire de la 5-oxoproline qui est augmentee. Le pronostic semble dependre de la precocite du diagnostic et du traitement. Nous n'avons pas d'argument pour penser que l'association malformative retrouvee chez notre patiente soit a attribuer au deficit en glutathion synthetase. Cependant etant donne la frequente evolution neurologique defavorable, les explorations neuroradiologiques pourraient permettre d'apporter des informations sur la localisation et l'importance d'eventuelles lesions cerebrales associees.