Upper Airway Obstruction With Hypoxaemia And Sleep Disruption In Down Syndrome

SUMMARY Six of 12 children with Down syndrome (DS) tested by means of long-term tape-recordings of oxygen saturation, breathing movements and expired CO2 were found to have previously undetected and severe upper airway obstruction during sleep. In five cases the obstruction occurred in the pharynx and in the sixth it was due to bilateral choanal stenosis. When compared with age-matched controls, overnight tape-recordings showed episodes of abnormal arterial hypoxaemia and an abnormally elevated end-tidal CO2. Episodes of obstruction were most marked during sleep associated with a non-regular breathing pattern. Abnormal episodes of hypoxaemia were associated with continued breathing movements. Sometimes there was no airflow (complete obstruction); at other times airflow continued normally or was reduced in amplitude (partial obstruction). During episodes of partial or complete airway obstruction the inspiratory waveform showed a characteristic shape. These results show sleep-related upper airway obstruction to be an often undetected complication of DS and all necessary measures should be taken to overcome the obstruction when it reaches the stage of producing abnormal hypoxaemia. Choanal dilatation and tracheostomy were successful in treating two of the children. Tonsillectomy and adenoidectomy were successful for one child, but only of marginal benefit for two others. RESUME Obstruction derienne superieure avec hypoxemie et trouble du sommeil dans le mongolisme Une obstruction des voies aeriennes superieures passee inapercue et severe, durant le sommeil, a ete decelee chez six parmi 12 mongoliens examines au moyen d'enregistrements a long termes sur bandes de la saturation d'oxygene des mouvements respiratoires et du CO2 expire. Dans cinq cas, l'obstruction se situait au niveau du pharynx et dans le sixieme cas, elle etait due a une stenose choanale bilaterale. Par comparaison avec des controles apparies en âge, les enregistrements sur bande de toute une nuit revelaient des episodes d'hypoxemie arterielle anormale et d'un CO2 en fin de circulation anormalement eleve. Les episodes d'obstruction etaient particulierement marques durant le sommeil associe a une distribution de respiration non reguliere. Les episodes anormaux d'hypoxie etaient associes a des mouvements respiratoires continus. Quelquefois, il n'y avait aucune circulation (obstruction complete); a d'autres moments, la circulation aerienne se poursuivait normalement ou etait simplement reduite en amplitude (obstruction partielle). Durant les episodes d'obstruction aerienne partielle ou complete, l'onde inspiratoire presentait une forme caracteristique. Ces resultats montrent que l'obstruction aerienne superieure durant le sommeil est une complication souvent inapercue du mongolisme et toutes les mesures necessaires doivent etre prises pour compenser l'obstruction lorsqu'elle devient capable de produire une hypoxie anormale. La dilatation choanale et la tracheotomie se sont montrees efficaces chez deux enfants. L'ablation des vegetations adenoides et des amygdales ont ete efficaces chez un enfant, mais n'ont procure qu'un benefice limite chez deux autres. ZUSAMMENFASSUNG Obstruktion der oberen Luftwege mit Hypoxamie und Schlafstorungen bei Down Syndrom Sechs von 12 Kindern mit Down Syndrom (DS), bei denen Langzeitaufzeichnungen von Sauerstoffsattigung, Atembewegungen und ausgeatmetem CO2 gemacht wurden, hatten eine zuvor nicht festgestellte schwere Obstruktion der oberen Luftwege wahrend des Schlafes. In funf Fallen trat die Obstruktion im Pharynx auf und in sechs war es durch eine Stenose der hinteren Nasenoffnung bedingt. Verglichen mit altersentsprechenden Kontrollen zeigten die Nachtaufzeichnungen Episoden abnormer arterieller Hypoxamie und abnorm erhohte endexspiratorische CO2 Werte. Das Auftreten der Obstruktion war im Schlaf hauptsachlich mit einem unregelmasigen Atemmuster korreliert. Abnorme Hypoxamieanfalle waren mit fortlaufenden Atembewegungen verbunden. Manchmal kam es zur Apnoe (totale Obstruktion); dann erfolgte die Beluftung normal oder verlief in Amplituden (partielle Obstruktion). Wahrend der partiellen oder totalen Obstruktion zeigte die Inspirationskurve ein charakteristisches Muster. Diese Ergebnisse zeigen, das die Obstruktion der oberen Luftwege im Schlaf eine haufig nicht festgestellte Komplikation beim DS ist, und das alle notwendigen Masnahmen ergriffen werden sollten, die Obstruktion zu beheben, bevor sie eine abnorme Hypoxie macht. Bei zwei dieser Kinder war eine Erweiterung der hinteren Nasenoffnung und eine Tracheotomie erfolgreich. Eine Tonsillektomie und Adenotomie waren bei einem Kind erfolgreich, bei zwei anderen jedoch nur von geringfugiger Bedeutung. RESUMEN Obstruccion de las vias aereas superiores con hipoxemia y disrrupcion del sueno en el sindrome de Down Se hallo que seis de los 12 ninos con sindrome de Down (SD) explorados por medio de registrar durante mucho tiempo la saturacion de oxigeno, los movimientos respiratorios y el CO2 espirado, padecian una obstruccion grave de las vias respiratorias altas durante el sueno, que no habia sido detectada antes. En seis casos la obstruccion tenia lugar en la faringe; en el sexto caso la obstruccion se debia a una estenosis coanal bilateral. Cuando se compararon con controles de la misma edad, los registros de una noche entera mostraban episodios de hipoxemia arterial anomala y una elevacion anomala del CO2 final. Los episodios de obstruccion eran mas marcados durante el sueno, asociado a un esquema respiratorio no regular. Los episodios anomalos de hipozemia estaban asociados a movimientos continuos respiratorios. A veces no habia flugo de aire (obstrucion completa); otras veces el flujo continuaba normalmente o se reducia en amplitud (obstruccion parcial) Durante los episodios de obstruccion aerea parcial o completa, la onda inspiratoria mostraba una forma caracteristica. Estos resultados muestran que la obstruccion de las vias aereas altas en relacion con el sueno es a menudo una complicacion no detectada del SD y que deben tomarse todas las medidas necesarias para eliminar esta obstruccion cuando llega a producir una hipoxia anormal. La dilatacion coanal y la traqueostomia fueron en el tratameiento de dos de los ninos. La amigdalectomia y la adenoidectomia fueron utiles en un nino pero solo aliviaron otros dos.