UNE IMMUNOGLOBULINE MONOCLONALE RÉVÈLE UNE MALADIE DE SURCHARGE

La maladie de Gaucher est la maladie de surcharge lysosomale la plus commune, resultant d'un deficit enzymatique constitutionnel en beta-glucocerebrosidase. Ce defaut enzymatique rare, de transmission autosomique recessive, conduit a l'accumulation en glucocerebrosides dans les macrophages tissulaires, particulierement la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse et le cerveau. Les manifestations cliniques sont tres heterogenes, de la forme letale jusqu'a l'absence totale de symptomes. Selon la presence et la progression des symptomes neurologiques, on reconnait trois types de maladie de gaucher. C'est le type 1, non neuropathique, le plus frequent. Au diagnostic, les patients sont fatigues et presentent en general une cytopenie en relation avec un hypersplenisme. Des douleurs osseuses invalidantes ne sont pas rares et une gammapathie monoclonale le plus souvent une IgM et plus rarement une IgG peut se developper. Nous rapportons ici un cas de maladie de Gaucher de type 1 decouverte au decours de l'exploration d'une gammapathie monoclonale de type IgG chez une patiente de 43 ans.