Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genuMYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

Hereditarni trombocytopenie patři mezi vzacna onemocněni. V mnoha připadech nemocni netrpi významnějsimi krvacivými projevy, a proto mohou být vrozene trombocytopenie diagnostikovany až v dospělosti. Při podezřeni na hereditarni etiologii lze modernimi genomickými metodami stanovit přesnou diagnozu. Představujeme kazuistiku mlade ženy s vrozenou makrotrombocytopenii, u ktere byla pomoci metody celoexomoveho sekvenovani charakterizovana vzacna patogenni varianta c.3493C>T v genu MYH9. Pro skupinu onemocněni způsobených patogennimi variantami MYH 9 je typicka vrozena trombocytopenie s makrotrombocyty a možný pozdni rozvoj renalniho postiženi, hluchoty ci slepoty. Vysetřovana žena netrpi krvacivými projevy, ani se u ni dosud nerozvinulo jine organove postiženi. Podle typu mutace a klinickeho stavu se u pacientky jedna o Sebastianův syndrom.