ATROPHIE GYRÉE CHORIORÉTINIENNE. A PROPOS D'UNE FAMILLE

L’atrophie gyree est une heredodegenerescence chorioretinienne rare. Nous rapportons le cas d’un adolescent âge de 14 ans qui a presente une baisse progressive de l’acuite visuelle reduite a la perception de la lumiere, avec cataracte blanche bilaterale. L’examen post-operatoire du FO a objective des zones d’atrophie chorioretinienne occupant la moyenne peripherie retinienne des deux yeux. Le dosage de l’ornithinemie a montre un taux eleve. L’enquete familiale a retrouve un aspect similaire du FO chez deux jeunes freres. L’atrophie gyree chorioretinienne est une maladie metabolique systemique a manifestation essentiellement oculaire. L’hyperornithinemie est pathognomonique. Les traitements d’avenir reposeraient sur la therapie genique. MOT-CLES