Déficit hétérozygote en protéine C : à propos de deux cas avec thromboses veineuses cérébrales en période néonatale

Resume Les accidents thrombotiques de la periode neonatale, en particulier cerebraux, font rechercher des anomalies constitutionnelles de l'hemostase, dont le deficit heterozygote en proteine C. Des taux bas de proteine C chez le nouveau-ne peuvent etre physiologiques ou secondaires a des facteurs associes. Observations Deux observations de deficit heterozygote en proteine C sont rapportees chez des nouveau-nes. La mutation 168 proline/leucine en biologie moleculaire confirme le diagnostic chez les enfants et chez les meres. La detresse neurologique aigue est associee a une hemorragie meningee, l'imagerie cerebrale met en evidence des lesions hemorragiques, consequences de thromboses des sinus. L'evolution est severe. Un cas est associe a une thrombose veineuse renale. Dans un cas, un traitement par proteine C est entrepris sans effet benefique significatif. Conclusion Les detresses neurologiques en periode neonatale s'accompagnant d'une hemorragie intracerebrale profonde doivent faire rechercher une thrombose des sinus sur l'imagerie par resonance magnetique. La responsabilite d'un taux bas de proteine C est discutee, la certitude d'un deficit heterozygote ne peut etre confirme que par la biologie moleculaire. L'effet d'un traitement « curatifpar proteine C est incertain.