Marcadores ecográficos del segundo trimestre como indicadores de riesgo de cromosomopatías

Los marcadores ecograficos del segundo trimestre, han revolucionado la estimacion del riesgo para cromosomopatias, permiten identificar gestantes con riesgo incrementado. OBJETIVOS: realizar una evaluacion preliminar de los marcadores ecograficos del segundo trimestre, como indicadores de riesgo para cromosomopatias, en pacientes que se realizaron diagnostico prenatal citogenetico. METODOS: se realizo un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal, con el objetivo de realizar una evaluacion preliminar de la utilidad de los marcadores. Para la realizacion de esta investigacion fueron revisadas todas las historias clinicas de las gestantes que se sometieron a estudio citogenetico en el Departamento Provincial de Genetica de Ciudad de la Habana, perteneciente al Hospital Ginecoobstetrico Ramon Gonzalez Coro, en el periodo comprendido entre enero de 2006 y diciembre de 2007. De ellas, se estudiaron 230 gestantes que asistieron a esta consulta con la intencion de evaluar los marcadores ecograficos del segundo trimestre, que con mas frecuencia constituyeron indicadores de riesgo de cromosomopatias, constituyeron la muestra para estudio. RESULTADOS: de las 15 pacientes con cromosomopatias, solo una tuvo marcadores negativos, lo que muestra una asociacion de marcadores positivos y diagnostico de aberraciones cromosomicas. Los marcadores que mostraron mejor valor predictivo fueron el Higroma Quistico, el CIUR y el Pliegue Nucal aumentado. CONCLUSIONES: cuando no existen marcadores ecograficos positivos del segundo trimestre, esto permite afirmar con una probabilidad de 98 por ciento que el producto de la gestacion no posee una alteracion cromosomica (AU) Second trimester echographic markers have revolutionize the risk estimation for chromosome diseases, allowing to identify an increase risk in pregnants. OBJECTIVES: to carry out a preliminary assessment of second trimester echographic markers like risk indicators for chromosome diseases in patients with a cytogenetics prenatal diagnosis. METHODS: a cross-sectional, descriptive and retrospective study was conducted to make a preliminary assessment on markers usefulness. In this assessment all clinical records of pregnants with cytogenetics study were reviewed in Provincial Genetics Department of Havana City from Ramon Gonzalez Coro: Gynecology and Obstetrics Hospital between January, 2006 and December, 2007. From that total, 230 pregnants seen in this consultation were studied to assess the second trimester echographic markers more frequent like risk indicators of chromosome diseases, were the study sample. RESULTS: from the 15 patients presenting with chromosome diseases, only one had negative markers, showing a relation between positive markers and diagnosis of chromosomal aberrations. Markers with a better predictive value were Cystic Hygroma, IUGR and a increased nuchal fold. CONCLUSIONS: when there are not second trimester positive echographic markers, it allows confirm with a 90 percent of probability that fetus has not chromosomal alteration (AU)