问:线粒体DNA单核苷酸多态性与疾病?
2008
答:已知的线粒体基因组(mtDNA)SNP多数为单碱基替换,可使多种蛋白质合成受阻,影响着线粒体的功能。与基因组SNP不同,线粒体SNP引起的疾病往往并不限于某一特定位点的突变,不同疾病患者可以检出几个不同的位点,不同位点的突变在疾病的严重程度上或着影响的范围上不相同。线粒体的不同SNP突变表型可引起:遗传性疾病、代谢类疾病甚至肿瘤。
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