Nocna napadowa hemoglobinuria — aktualny stan wiedzy, diagnostyka, dostępne terapie i perspektywy na przyszłość

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) jest sierocą chorobą o charakterze klonalnym, wywolaną nabytą mutacją krwiotworczej komorki macierzystej. Mutacja w genie PIGA skutkuje niedoborem lub brakiem na komorkach potomnych bialek blonowych związanych z kotwicą glikozylofosfatydyloinozytolu, w tym inhibitorow dopelniacza CD55 i CD59. Brak kontroli nad aktywacją dopelniacza prowadzi do ciąglej hemolizy, co w glownej mierze odpowiada za powiklania zakrzepowo-zatorowe bedące zasadniczą przyczyną chorobowości i śmiertelności w PNH. Od roku 2019 dostepna jest w Polsce terapia ekulizumabem, przeciwcialem monoklonalnym zarejestrowanym do leczenia pacjentow z hemolizą i wysoką aktywnością choroby lub powiklaniami zakrzepowymi. Program lekowy poprawil perspektywe pacjentow i zmienil podejście do kwalifikacji do transplantacji alogenicznych komorek krwiotworczych w naszym kraju. Dodatkowo, w 2019 roku zarejestrowano w Europie rawulizumab, skutecznie kontrolujący hemolize przy podazy co 8 tygodni. Trwają rowniez badania kliniczne nad nowymi lekami. W opiece nad chorymi leczonymi inhibitorami dopelniacza nie mozna zapominac o ryzyku infekcji bakteriami otoczkowymi. W opracowaniu przedstawiono patomechanizm kluczowych zaburzen oraz omowiono wspolczesne zalecenia diagnostyczne i opcje terapeutyczne w PNH.