Chromoendoskopie und multiple Biopsien detektieren Magenkarzinome nicht ausreichend bei Anlageträgern für ein familiäres Magenkarzinom

Einleitung: Patienten mit einer Keimbahnmutation im E-Cadherin-Gen haben ein bis zu 80%iges Lebenszeitrisiko fur die Entwicklung eines Magenkarzinoms des diffusen Typs. Gesicherten Mutationstragern wird aufgrund der Schwierigkeit der endoskopischen Detektion fruher prasymptomatischer Karzinome eine prophylaktische Gastrektomie empfohlen. Einige Studien zeigen eine mogliche endoskopische Uberwachungsstrategie mittels Chromoendoskopie oder durch die Entnahme von multiplen Biopsien. Die bisherigen endoskopischen Daten zu CDH1-Mutationstragern sind allerdings rar. Ziele: Evaluation einer neuen endoskopischen Methode in der Fruherkennung bei familiaren Magenkarzinom. Methodik: Wir schlossen CDH1-Mutationstrager prospektiv in die Studie ein. Die Patienten wurden mit HDTV-fahigen Endoskopen untersucht. Es erfolgte eine Chromoendoskopie mit Indigokarmin sowie die Entnahme von mindestens 25 Biopsien aus allen Quadranten. Die Untersuchung wurde unter mehrmaliger Luftinsufflation durchgefuhrt, so dass eine sorgfaltige Visualisierung der Magenschleimhaut gewahrleistet war. Anschliesend erfolgte die prophylaktische Gastrektomie bei bisher 4 Patienten. Ergebnis: Es wurden funf CDH1-Mutationstrager untersucht. Das Durchschnittsalter der Betroffenen betrug 37 Jahre (23 – 59 Jahre). Die Untersuchungsdauer betrug 37 Minuten (15 – 50 Minuten). Es erfolgte eine ausgiebige Biopsieentnahme von 28 Proben/Patient. Bei einer Patientin (41 Lj.) zeigte sich ein Short-Segment Barrett-Osophagus mit hochgradigen Dysplasien, alle restlichen Biopsien der Patienten zeigten weder eine Dysplasie noch ein Karzinom. In der ausfuhrlichen histopathologischen Aufarbeitung der Gastrektomie-Praparate zeigte sich bei 3/4 Patienten ein Magenkarzinom (T1a), bei einer 23-Jahrigen sogar ein synchrones Karzinom in Corpus und Cardia. Schlussfolgerung: Eine Verbesserung der endoskopischen Untersuchungsmethoden fuhrt zu keiner Erhohung der Detektion an Magenkarzinomen in diesem Hochrisikokollektiv. Somit bleibt als einzige vertretbare Therapieoption die prophylaktische Gastrektomie. Es handelt sich um die erste Beschreibung eines Barrett-Osophagus mit hochgradigen Dysplasien bei CHD1-Mutationstragern. Dies muss bei zukunftigen Resektionen bzw. bei postoperativen endoskopischen Kontrollen bedacht werden.