Klinefelter syndrome in 1993. Results of a multicenter study on 58 cases and review of the literature

Le syndrome de Klinefelter est la forme la plus commune d'hypogonadisme masculin. Cependant, cette dysgenesie testiculaire aussi frequente que la trisomie 21 est en fait rarement diagnostiquee. Nous avons procede a une enquete multicentrique retrospective qui a permis de regrouper 58 cas dont 23 (39%) reconnus avant la puberte. Ce syndrome peut etre suspecte et identifie grâce a des signes physiques particuliers chez le nourrisson, l'enfant et l'adolescent. Une dysmorphie faciale, meme discrete, des anomalies des organes genitaux externes, principalement un micropenis isole ou associe a un retard de langage doivent s'assortir d'un caryotype