HLA-DRB1和DQ基因与I型糖尿病遗传易感相关性的联合研究(英文)

目的 研究中国人中组织相容性复合体 DRB1和DQ基因与I型糖尿病的易感相关性。方法 用聚合酶链反应 (PCR)扩增DQA1和DQB1等位基因的第二外显子区 ,用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术 (SSOPH)对扩增产物进行分型。结果 DRB1 0 30 1、DQA1 0 30 1、DQB1 0 2 0 1基因和DRB1 0 30 1 DQA1 0 50 1 DQB1 0 2 0 1单倍型在病人中的频率显著增加 ,DQA1 0 10 3和DQB1 0 6 0 1基因在对照组中的频率显著增加 ;DR4和DR9单倍型在病人与对照中的频率分布无显著性差异 ,DR3/DR4和DR3/DR9杂合子在病人中的频率显著高于对照组。结论 DRB1 0 30 1、DQA1 0 30 1和DQB1 0 2 0 1为I型糖尿病的易感性基因 ,DQA1 0 10 3和DQB1 0 6 0 1为I型糖尿病的保护性基因。DRB1 0 30 1 DQA1 0 50 1 DQB1 0 2 0 1为I型糖尿病的易感性单倍型。DR4和DR9在病人与对照中频率分布无显著性差异 ,DR3/DR4和DR3/DR9杂合子在病人中频率却显著增加 ,表明DR3和DR4或DR4和DR9单倍型的易感性效果之间产生了协同作用。