Familial exudative vitreoretinopathy and hereditary retinal vascular tortuosity

But de l'etude L'observation d'un cas de vitreoretinopathie exsudative symptomatique, chez un enfant de 9 ans, a conduit a rechercher, chez les autres membres de la famille, des modifications du fond d'œil pouvant evoquer ce diagnostic. Materiel et methodes La famille etudiee etait composee des parents et de leurs six enfants, âges entre 6 et 15 ans. L'examen ophtalmologique comprenait en particulier l'etude biomicroscopique du fond d'œil et une angiographie retinienne en fluorescence. Resultats Le sujet atteint de vitreoretinopathie exsudative symptomatique, presentait dans un œil une neovascularisation preretinienne compliquee d'hemorragie intravitreenne traitee avec succes par photocoagulation au laser. La mere, âgee de 34 ans, et ses cinq autres enfants presentaient des tortuosites vasculaires retiniennes isolees. Conclusion. L'association, dans un meme pedigree, de la vitreoretinopathie exsudative et de tortuosites vasculaires retiniennes suggere un cadre nosologigue commun a ces deux affections hereditaires. Il pourrait s'agir de deux expressions differentes d'une meme anomalie genetique autosomale dominante