NKX2.5 / BMP4 - Mutationen bei ASD II Patienten und Methodenanalyse

In diesem Werk beschreibt der Autor die Assoziation von genetischen Varianten im NKX2.5 - und BMP4-Gen bei Patienten mit einem der haufigsten angeborenen Herzfehler beim Menschen, dem Vorhofseptumdefekt Typ II (ASD II), durch Untersuchung des DNA-Materials eines grosen Kollektivs mittels der SSCP Methode und anschliesender Sequenzierung. Im Kontext der genetischer Grundlagen des ASD II werden im Einzelnen eine kritische Analyse der erhaltenen Ergebnisse im Hinblick auf die pathogenetische Bedeutung der untersuchten Kandidatengene durchgefuhrt und verschiedene Facetten der genetischen Heterogenitat des ASD II beleuchtet. Zur Beurteilung der Sensitivitat der verwendeten SSCP Methode wird diese im zweiten Teil der Arbeit experimentell mit einer anderen haufig verwendeten Mutationsscreeningmethode, der DHPLC, in einer separaten Versuchsanordnung verglichen. Die Ergebnisse dieser Versuchsreihe werden vor dem Hintergrund der spezifischen Vor- und Nachteile aller verwendeten Methoden gewertet. Im Gesamtbild gelingt auf diese Art und Weise eine krankheits- und methodenspezifische Analyse auf der Grundlage der aktuellen Studienlage.