Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal

Paciente varon de siete anos, hijo unico sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurologica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periferico. Se hizo el diagnostico de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X basado en los estudios de neuroimagenes, valores incrementados en plasma de acidos graso de cadena muy larga y en el estudio genetico. A 7 year-old male patient, an unique son without an important past record nor history of neurological disease or consanguinity within the family, shows a progressive clinical course of changes related to adrenal insufficiency and central and peripheral nervous system. The diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy was done based on neuroimagings studies, increased plasma values of very long chain and genetic study.