Hyperparathyroïdie primaire multicompliquée et suspicion de syndrome hyperparathyroïdie–tumeur de la mâchoire (HPT-JT)

Introduction L’hyperparathyroidie primaire (HPTP) fait partie de divers syndromes, dont le syndrome hyperparathyroidie-tumeur de la mâchoire (HPT-JT), qui a comme manifestations outre l’HPTP, fibromes ossifiants mandibulaires ou maxillaires, hamartomes renaux, kystes, tumeurs de Wilms et tumeurs uterines, a cause soit d’une mutation germinale heterozygote inactivatrice, soit a de larges deletions germinales du gene suppresseur de tumeurs CDC73(HRPT2). Nous rapportons le cas d’un patient avec HPTP multicompliquee, notamment sur le plan osseux, avec suspicion de syndrome HPT-JT. Observation Un patient de 35 ans, ayant des antecedents de calculs renaux et chirurgie mandibulaire pour tumeur brune, a ete hospitalise pour une pancreatite aigue revelant une hypercalcemie a 4,12 mmol/L avec PTH a 402 pg/mL et une tumeur typique brune de la branche iliopubienne droite (diagnostic anatomopathologique). Un adenome parathyroidien P3 droit sans signe de malignite a ete confirme a l’histologie. L’evolution en postoperatoire est marquee par diminution de la calcemie et disparition de la lesion iliaque. L’analyse genetique ne retrouve pas de mutation ponctuelle de la menine ni du gene suppresseur de tumeurs CDC73(HRPT2). La recherche de large deletion germinale du gene CDC73 (HRPT2) est en attente. Discussion et conclusion La tumeur brune iliaque est consideree, comme une complication historique de l’HPTP. L’indication du diagnostic genetique etait formelle devant l’âge jeune, l’hypercalcemie severe et l’antecedent de la tumeur mandibulaire, avec la recherche de larges deletions germinales en dehors de la mutation germinale heterozygote inactivatrice du gene CDC73 (HRPT2), surtout devant la prevalence d’environ 20 % de carcinome parathyroidien observee dans ces cas d’HPTP.