Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose beim Hund: Eine Übersicht

Die vorliegende Arbeit gibt eine Ubersicht und Zusammenfassung uber den aktuellen Wissensstand der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (NCL) beim Hund. Die NCL ist eine heterogene Gruppe lysosomaler Speicherkrankheiten bei Mensch und Tier. Aufgrund einer Genmutation kommt es zur Akkumulation von Ceroid-Lipofuszin in Nervenzellen, Zellen der Netzhaut, Haut und anderen Korperzellen. Die Ansammlung von Ceroid-Lipofuszin in den Neuronen fuhrt zu einer fortschreitenden Funktionsstorung und letztlich zum Tod dieser Zellen. In neuerer Zeit wurde bei einigen Hunderassen der zugrunde liegende Gendefekt identifiziert. Gentests erlauben die Krankheit am lebenden Tier zu diagnostizieren, was bisher nur mittels Biopsie moglich war. Zusatzlich konnen heterozygote Anlagetrager identifiziert und von der Zucht ausgeschlossen werden.