Eine jejunale Obstruktion mit ungewöhnlicher Ursache

Die Desmoidfibromatose (DF), 1838 erstmalig beschrieben [1], ist eine seltene langsam wachsende, nicht metastasierende und lokal destruierende Tumorentitat des mesenchymalen Bindegewebes. Sie wird nach Lokalisation eingeteilt in extraabdominelle (extremitatennahe), intraabdominelle DF und Desmoide der Bauchwand. Gemas WHO-Klassifikation zahlt die DF zu den (myo-)fibroblastaren Tumoren intermediaren Verhaltens [2]. Sie weist eine Inzidenz von 2–4/1.000.000 auf. Die DF tritt vorwiegend im jungen Erwachsenenalter auf. Frauen sind haufiger betroffen als Manner [3, 4]. Diagnose: intraabdominelle Desmoidfibromatose Die Atiologie der DF ist nicht vollstandig geklart. Zumeist tritt die DF sporadisch und dann extraabdominal auf. Sie ist jedoch auch mit Mutationen im Gen fur familiare adenomatose Polyposis (APC-Gen) assoziiert [5]. Etwa 7,5 % der Patienten, die an einer familiaren adenomatosen Polyposis erkrankt sind, entwickeln (vorwiegend intraabdominelle) Desmoide [1]. Des Weiteren konnen numerische und strukturelle Chromosomenabberationen nachgewiesen werden [6]. Zudem scheinen die Schwangerschaft, hohe Ostrogenspiegel, vorangegangene Traumata, chirurgische Eingriffe und Narbengewebe das Auftreten der DF zu begunstigen [1, 7]. Makroskopisch imponiert die DF zumeist als weislich-derber, unscharf begrenzter Tumor. Mikroskopisch zeigt die DF Spindelzellen mit spitz-zipfelig ausgezogen isomorphen Zellkernen ohne Nachweis von Tumornekrosen und hoher mitotischer Aktivitat [5]. Die CT und die MRT sind die bildgebenden Verfahren der Wahl in der Diagnostik der DF [8]. Die Diagnosesicherung erfolgt durch die immunhistochemische und molekularpathologische Untersuchung. Die DF weist haufig eine Mutation im CTNNB1-Gen auf, welches fur das Protoonkoprotein Betacatenin kodiert [1, 3]. Des Weiteren zeigt sich immunhistochemisch haufig die Expression des Vimentin und des glattmuskularen Markers SMA. Zudem konnen sich an der DF Ostrogenrezeptoren nachweisen lassen [1]. Eine wichtige Differenzialdiagnose der intraabdominellen DF ist der GIST. Passend dazu zeigten Huss et al. in einer Fallserie von 56 untersuchten intraabdominellen Desmoiden, dass in 58 % der Falle initial ein GIST beschrieben wurde [9]. Dieser gehort wie die intraabdominelle DF zu den mesenchymalen Tumoren des Magens und des Dunndarms. Im Gegensatz zur intraabdominellen DF neigt der GIST zur Metastasierung. Histomorphologisch weist diese Tumorentitat typische Malignitatskritierien auf. Immunhistochemisch kann der GIST wie auch die DF das SMA exprimieren. Eine nukleare Expression von Betacatenin zeigt sich jedoch nicht. Der GIST ist zudem wegen der Expression des Markers CD117 und DOG1 klar abgrenzbar zur DF [5]. Die intraabdominelle DF wird uberwiegend durch die Folgen einer Darmischamie und durch intestinale Obstruktion klinisch apparent. Die extremitatennahe DF und die Bauchwanddesmoide bereiten zumeist grosenabhangige lokale Beschwerden im Sinne von Schmerzen und Bewegungseinschrankungen [7]. Die DF wird in Abhangigkeit von Grose, Lokalisation und klinischer Beschwerdesymptomatik therapiert. Grosenkonstante asymptomatische Desmoide konnen im Sinne einer Watchful-waiting-Strategie engmaschig beobachtet werden [1]. Die Strahlentherapie und die systemische Therapie werden verwendet, wenn aufgrund von Multimorbiditat und fehlender Resektabilitat der DF eine operative Entfernung nicht moglich erscheint. Nach der Bestrahlung kann eine vollstandige Regression der DF Jahre benotigen. Im Hinblick auf die lokale Tumorkontrolle scheint die Strahlentherapie der chirurgischen Therapie jedoch nicht unterlegen zu sein [1]. Im Rahmen der systemischen Therapie der DF kommen antiostrogene, zytotoxische anthrazyklinhaltige Substanzen und Tyrosinkinaseinhibitor zur Anwendung [1]. Die Gesamtansprechrate der systemischen Therapie wird in der Literatur auf ca. 50 % beziffert [1]. Bei der symptomatischen und grosenprogredienten DF kommt die chirurgische Exzision zum Einsatz. Trotz vollstandiger Entfernung kann ein Lokalrezidiv auftreten. Bei inkompletter Resektion ist die Lokalrezidivrate zudem erhoht [1, 10]. In Bezug auf das Langzeituberleben scheinen sich jedoch nach R1- und R0-Resektion keine signifikanten Unterschiede zu zeigen [10]. Vor diesem Hintergrund sollte insbesondere bei der intraabdominellen DF eine „masvolle“ und organerhaltende Chirurgie mit dann niedriger postoperativer Morbiditat angestrebt werden. Die DF ist eine prognostisch zumeist gunstige Tumorentitat, die nach kompletter und inkompletter Resektion mit einer 10-Jahres-Uberlebensrate von >73 % einhergehen kann. Die irresektable intraabdominelle DF kann hingegen eine hohe Mortalitat aufweisen [10].