Porfiria eritropoiética congênita (doença de Günther): relato de caso

A porfiria erotropoietica congenita e doenca que resulta da deficiencia da enzima uroporfirinogenio III sintease, do metabolismo do grupo heme da hemoglobina. Essa anormalidade desvia a producao de metabolitos dessa sintese para isomeros da serie uroporfirina I e coproporfirina I), que se acumulam em praticamente todos os tecidos do organismo. Altos niveis de uroporfirina I sao encontrados na urina e nas fezes. Os depositos cutâneos da uroporfirina induzem a reacao fototoxica com formacao de bolhas subepidermicas. O presente artigo constitui-se no relato do caso clinico de um paciente de 13 anos de idade, do sexo masculino, cujo quadro clinico era caracterizado pela presenca de vesiculas e bolhas nas areas da pele fotoexpostas, associada a outras manifestacoes, como eritrodontia, hipertricose, atrofia e reabsorcao das falanges, conjuntivite, cicatrizes cutâneas, milia, contraturas dos dedos, hiper e hipopigmentacao cutânea. A investigacao clinica e laboratorial dos orgaos internos demonstrou apenas discreta hepatoesplenomegalia. O estudo das porfirinas revelou aumentos muito significativos na excrecao urinario da uroporfirina I e da coproporfirina I (AU)