Adrenoleucodystrophie liee a l’x observe a cotonou (Benin)
2015
L’adrenoleucodystrophie (ALD) liee a l’X est une maladie genetique liee au chromosome sexuel X. Les auteurs rapportent le premier cas revele par des crises epileptiques partielles myocloniques et observe au Benin. Le diagnostic etait fait sur la base d’une demyelinisation du systeme nerveux central, une accumulation des acides gras a tres longue chaine (AGTLC) et une mutation dans le gene ABCD1.
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