Estrategias para mejorar el cribado de síndrome de Down: experiencia en el Instituto Dexeus (Barcelona)

Resumen Objetivo evaluar la mejora en la efectividad del cribado de trisomia 21 (T21) desde la implementacion del programa y en funcion de las distintas estrategias empleadas. Material y metodos hemos realizado un cribado temprano de T21 en todas las gestaciones unicas atendidas en nuestro centro desde octubre del 2003 hasta noviembre del 2009, combinando la edad materna, la medicion de la translucencia nucal (TN) y la determinacion de los marcadores bioquimicos de proteina plasmatica A asociada al embarazo (PAPP-A) y β-gonadotropina corionica humana libre (β-hCG). Desde octubre de 2008 se ha incorporado la medicion del indice de pulsatilidad del ductus venoso (IPDV) en el calculo del indice de riesgo. Los parametros bioquimicos se han determinado mediante el analizador Kryptor, en una estrategia en un tiempo (determinacion analitica y ecografica el mismo dia) o en dos tiempos (determinacion analitica entre 2 y 4 semanas previas a la medicion de la TN). El calculo del indice de riesgo combinado de T21 se ha efectuado mediante el programa comercializado SsdwLab5-Software. Resultados se incluye un total de 13.132 gestaciones, con 61 casos de T21. Se describen las curvas propias de normalidad de parametros bioquimicos y ecograficos. Desde el ano 2003 se han ido incorporando diferentes estrategias a fin de mejorar la efectividad del cribado de sindrome de Down (SD), las cuales permiten observar una mejoria de la tasa de deteccion (TD) (84,4 frente a 100%) y una reduccion de la tasa de falsos positivos (TFP) (5,8 frente a 3,6%). Asumiendo una TD del 85%, la TFP desciende significativamente del 7,6 al 1,3%. Conclusiones nuestra experiencia refleja una efectividad mayor del cribado de SD si disponemos de curvas propias de normalidad de los parametros bioquimicos, actualizamos periodicamente sus valores de normalidad, realizamos el cribado en una estrategia en dos tiempos e incorporamos el valor del IPDV como parametro de primera linea en el calculo del indice de riesgo. Sugerimos incorporar estas estrategias en el cribado estandar de T21 en centros con experiencia con el fin de reducir las pruebas invasivas innecesarias.