Association study of catechol O-methyltransferase gene polymorphisms and autism

目的 探讨儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系.方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测67例孤独症患儿(孤独症组)及其父母(父母组)的COMT基因多态性,采用传递不平衡检验(TDT)方法分析儿童孤独症核心家系COMT基因与孤独症的关系.结果 (1)孤独症组COMT基因A/A基因型频率(4.5%)高于父母组(0例),A/G基因型频率(26.9%)低于父母组(38.5%),G/G基因型频率(68.7%)也高于父母组(61.5%),差异有统计学意义(χ2=6.593,P 0.05).结论孤独症患儿组与父母组的COMT基因多态性的差异存在统计学意义,未发现COMT基因与孤独症的发病存在传递不平衡,COMT基因可能是孤独症的易感基因。